当我们谈及“亲子鉴定”，会联想到什么？浮现于脑海中的恐怕还是与亲子鉴定密切相关的影视作品情节。实际上，似乎离日常生活很远的亲子鉴定早已渗透我们的日常生活。每一份亲子鉴定的背后都有一个故事。而这背后的故事，往往比影视作品的情节来得跌宕起伏。剔除亲子鉴定的道德意义和社会意义，它就只是一种技术手段。
亲子鉴定就是利用医学、生物学和遗传学的理论和技术，分析遗传学特征，结合子代和亲代的形态构造或生理机能方面的相似特点，判断父母与子女之间是否是亲生关系。亲子鉴定分DNA鉴定和个人鉴定两种类型。
个人亲子鉴定有什么用途呢？
1、怀疑妻子有外遇，担心抚养的孩子非亲生，在妻子不知情的情况下做亲子鉴定；
2、小孩外貌、性格等特征和夫妻双方出入很大，担心被医院产房抱错，做亲子鉴定；
3、怀孕前与丈夫以外的人发生关系，孩子生下后不像丈夫，鉴定孩子和丈夫的关系；
4、女方未婚先孕，孩子生下后男方不肯负责，女方要求做亲子鉴定；
5、适用于普通亲子鉴定的更多人群请咨询。
DNA亲子鉴定又有什么用途呢？
1、在遗产继承纠纷案中，需要确定是否存在亲生关系的；
2、在致孕案中，需要认定嫌疑人的；
3、需要认领被拐卖儿童的；
4、未婚先育或者超生但无法提供的；
5、在空难、海啸等事件中，需要辨认遇难者身份的；
6、在涉外婚生子女出国案件中，需要证明血缘关系的。
亲子鉴定如何进行样品采集？
纱布血（血痕、血斑）的采集方法:
清洁双手，酒精（不要用碘伏）消毒采血部位，用一次性采血针快速取指尖血或耳垂血，较小宝宝可用足底血，挤出3－5滴米粒大小，用单头医用棉签（3根）或干净纸巾擦拭，也可将收集卡轻放在血液上方（注意不同位置），将样本放置室内自然阴干，然后分别放入纸质信封中（不要用塑料袋，避免密封后起潮霉变），并作好相应标记（如：采集日期，样本名称：父亲、母亲、小孩及）。
口腔拭子的采集方法:
提取前先清洁双手，采样人员佩戴口罩和乳胶手套（防止污染样本）；被采样人员用清水漱口（婴儿和不会漱口的幼儿可饮用一些纯水），用消毒的医用单头棉签伸进口腔内，从口腔内侧颊粘膜处反复擦拭10次以上（至少提取3根以上，不要用手触摸棉签，以免污染），取出棉签放在清洁的纸质信封中阴干（为避免因棉签不干而发生霉变，影响检测质量），注意将不同的样本单独放置在不同的纸制信封中，信封上标记清楚采集日期、样本身份（如：父亲、孩子等）。
毛发样本的采集方法:
采集前注意清洗双手（避免手上汗渍影响DNA信息提取），用手抓住距离毛发根部4厘米左右的地方，用力拔下5~10根头发放于洁净的白纸上（头发末端可看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质），拔下的毛发更好在室温条件下干燥几分钟后再用干净的纸包好，将各样本单独放置，不能相互接触，放入不同的纸信封中，信封上需标记清楚（采集日期、样本身份如：父亲、孩子等）。
2020年初冬，郑州大学第三附属医院（省妇幼保健院、省妇女儿童医院）产科门诊副主任工作人员陈露接待了一对要求孕前检查的年轻夫妇。小梦（化名）和丈夫感情和睦，家庭幸福。婚后两人认真备孕，期待有一个健康的宝宝。
两年前小梦顺利怀孕，孕期谨遵医嘱，按时，但在孕中期四维彩超却提示胎儿双侧侧脑室增宽明显，接近15mm，提示胎儿脑积水可能性大，鉴于脑积水患儿生后大概率发生发育迟缓、智力低下等表现，夫妻两人痛苦地选择了引产。
一年前小梦再次怀孕，这次两人更加小心翼翼呵护胎儿，但孕中期又查出胎儿双侧侧脑室增宽，均接近15mm。此结果再次提示胎儿存在脑积水可能。小梦夫妇思前想后再次选择引产，在当地工作人员建议下，他们将引产的胎儿组织送检染色体微阵列检测，但结果并未发现染色体异常。小梦和丈夫的家族中 都无相关疾病史，但是连续两胎孕育脑积水患儿，对两人造成了很大的心理恐慌。
抱着一线希望，夫妻俩来到郑大三附院寻求帮助。丰富的孕前检查经验使陈露意识到，一定是遗传原因才导致小梦夫妇两次孕育同样病患的胎儿。在详细了解小梦生育史后，她建议对引产的胚胎继续检测。结果小梦送检的院外机构没有保留胎儿组织。小梦夫妇到了郑大三附院检验机构后，检验科副主任、**检测实验室负责人张琳琳建议对小梦夫妇两人分别进行全外显子组**测序，筛查是否夫妻二人携带脑积水相关致病**。
检验科接收标本后，将两人的数据以核心家系模式分析，通过层层过滤筛选，从上万个位点中发现夫妻两人在MPDZ**上各携带一个致病性变异，而MPDZ**正是先天性脑积水2型致病**。这个结果和小梦连续两次引产胎儿的脑积水表型非常相符，意味着很可能是该**突变导致了胎儿的脑积水可能。遗憾的是由于小梦夫妇当时在进行引产时均没有保留胎儿组织，无法再次对结果进行对比验证。
陈露提醒广 大备孕夫妇，如果生育过一胎或多胎发育异常胎儿，保留胎儿样本进行原因分析是非常重要的！先天性脑积水2型是一种先天性疾病，通常患儿在宫内就被发现脑积水。患儿出生后还可伴有脑部畸形，以及运动发育迟缓、智力发育迟缓、癫痫发作等各种严重情况。该疾病为常染色体隐性遗传，一般患儿父母均为致病**携带者而无相关临床症状，携带此致病性变异的夫妻每胎都会有1/4的概率孕育脑积水患儿。
“元凶”找到了，这为小梦夫妇带来生育健康孩子的希望。该夫妇后期可以通过胚胎植入前遗传学诊断技术避免孕前，孕育类似的患儿或通过无创亲子鉴定或无创亲子鉴定无创亲子鉴定进行产前的早期阻断。
据了解，郑大三附院检验科拥有完善**检测实验操作和数据分析平台，通过**检测技术可以为临床科室的遇到的疑难杂症寻找病因。本次病例正是利用全外显子组测序技术结合实验室特有的分析方法，帮助小梦夫妇找到导致胎儿脑积水的“元凶”。
该医院检验科**检测实验室致力于各类单**遗传病、染色体病、遗传性肿瘤、药物**等项目的检测与分析，对于后期有继续妊娠要求免费保存样本。2020年以满分通过全国“遗传病高通量测序检测生物信息学分析”和“染色体**组结构异常”室间质评。并且针对**检测、新生儿溶血病检测、全凝血因子检测等复杂检测项目开展了免费的检测前和检测后咨询。
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