云南亲子鉴定报告中PentaD什么意思,PentaD**案例

    PentaD**案例案情

    蔡某为了办理人户,于2019年8月20号委托安康亲子鉴定中心对其、李某（生母）及郭某。（儿子）之间有无亲权关系鉴定。受理委托后,并分。别采集指尖血于FTA采血卡上备检。采用Chelex-100法提取样本DNA,采用人类DNA分型试剂盒及基点认知技术公司Goldeneye.DNA身份鉴定系统。

    20A试剂盒扩增体系,采用美国ABI公司的9700.扩增仪进行DNA扩增。以上操作均按说明书进行,用ABI3130XL 遗传分析仪进行毛细管电泳,用GenenMapper v3.2软件**分型分析。检测结果显示,**座PentaD母源性三步**突变或缺失情况,然后采用Goldeneye20A试剂盒复检,结果与首次一致；经分析系为三步**突变。

    PentaD**座位于21号染色体。上,PentaD**座杂和度高（0.7740-0.8047）、 个体识别率高（0.9223-0.9341 ）,多态信息含量大（0.7710-0.8025）,是一个多态性较高的STR**座,在法医学安康认定及亲子鉴定中具有较高的应用价值".

    本案例通过使用两种不同试剂盒进行检测复查,结果显示孩子PentaD**座可从父亲找到来源,但从母亲未找到来源,其他**座可从母亲找到来源,其峰高面积均符合杂合子和纯合子比例,因此认为**座PentaD系母源性等位**三步突变所致。

    由于STR等位**存在较高突变率,平均为0.2%,主要突变的机制为复制滑动动,即**等位突变均为整个复序列长度的变化,-步突变较为常见,突变率约为90%,二步突变少于10%,三步或更多步突变更少。在实践检测中,PentaD**座出现**突变案例比较少,尤其是出现罕见三步突变。

    有文献报道B,PentaD**座的突变率仅为0.0347%.

    在实践亲子鉴定中,亲代遗传给子代关系中出现**等位突变,使**等位点不符合遗传规律时,应当采用不同扩增体系或试剂盒进行复检,以排除各种可能干扰因素。尤其在出现罕见多步突变,应当复检来排除是否有**缺失情况。还需增加**座数目综合性分析,有必要时可通过测序方法加于印证,以避免由于**突变导致**分型错误,而使得鉴定意见错误。